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哪些人需要做三代试管PGT?

2022-10-21 17:16:13 编者:小美

  第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT)。是一种从胚胎中筛选一些细胞,检测相关遗传病和染色体疾病的方法。PGT包括PGS和PGD,现根据疾病类型重新定义为PGT-A、PGT-SR、PGT-M。这种测试在试管婴儿(IVF)过程中进行,通常发生在胚胎移植前进行,整个过程又称为“三代试管婴儿”。哪些人需要做三代试管PGT?


遗传病大致可分为三大类:

1.染色体异常:这可以是染色体数目不正确或结构出现异常而引致疾病。唐氏综合症就是一个例子,是额外增加了一条第21号染色体,即染色体数目不正确而引致。

2.单基因遗传病:这是指个别遗传基因出现突变而引致疾病。地中海贫血就是一个例子。根据这些基因特定的遗传模式,可将它们分为:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传和Y染色体遗传。

3.多种因素形成的疾病:这些疾病是由遗传因素加上环境因素所造成的,例如糖尿病和高血压。

所以针对检测的遗传病,PGT可分为三种:

1.胚胎植入前染色体非整倍性筛选(PGT-A),旧称胚胎植入前遗传学筛选(PGS),其目的是测试胚胎的染色体数目是否正确,因为胚胎染色体数目异常是引致IVF治疗失败 常见的原因。染色体数目正确的胚胎会被挑选作移植,从而增加每次移植的成功率,减低早期流产率及增加诞下健康婴儿的机会。

2.胚胎植入前染色体结构重排检测(PGT-SR),旧称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。如果夫妇其中一方带有某种染色体结构异常,可透过PGT-SR以检验胚胎是否遗传了此染色体结构异常,从而可选择没受影响的胚胎作移植,希望籍此可诞下健康的婴儿。

3.胚胎植入前单基因病检测(PGT-M),旧称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。如果夫妇其中一方或双方都带有一个不正常的基因,可透过PGT-M以检验胚胎是否遗传了此不正常的基因,从而可选择没受影响的胚胎作移植,希望籍此可诞下健康的婴儿。

进行三代试管婴儿的夫妇,会优先进行染色体非整倍体的检测,随后再考虑结构异常和单基因病的检测。不同的检测方法存在不同的检测意义。

哪些人需要做三代试管PGT?

1、高龄女性;复发性自然流产患者;生育过染色体异常宝宝的夫妇。

2、染色体异常:夫妻任一方或双方携带染色体异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

3、结构异常:需要阻断相互易位、罗氏易位及倒位携带问题的夫妇。

4、单基因病:具有生育单基因遗传病子代高风险的夫妇,且致病基因突变诊断明确;具有遗传易感性的严重疾病:如遗传性乳腺癌BRCA1/BRCA2致病突变;人类白细胞抗原(HLA)配型。

PGT的流程

1.初步评估

如果决定在试管婴儿(IVF)周期中使用PGT,则需要做好充分的准备,包括医院可能会采集夫妻双方的血液以便制作相应的DNA探针来检测细胞,并且在进行PGT前医院会委派一名专业的遗传咨询师来解答患者的所有问题,并根据每个人的具体情况和选择,进行个性化的服务。

2.试管婴儿周期

PGT与试管婴儿(IVF)同时进行,患者一样要经历常规试管婴儿周期中的必要步骤,包括将对卵巢进行过度刺激、提取卵母细胞并在实验室受精,从而产生尽可能多的胚胎,当然有些情况下还需要细胞质内精子注射(ICSI)。

3.胚胎活检和准备

在受精卵培养到第5天或第6天时,从发育到囊胚阶段的胚胎中取出一部分细胞用于活检,通常这些用于活检的细胞会装在一个小试管中进行下一步的PGT分析。一旦开始进行活检,胚胎通常都会被冷冻保存(玻璃化),以便在得知活检结果后再解冻移植。

4.PGT分析

装有胚胎细胞的小试管会送到实验室进行分析,一般采用聚合酶链反应(PCR)来鉴定单基因疾病。PCR是用来扩增DNA从单个活组织细胞鉴定出突变基因序列,采用CGH和NGS等新技术进行PGT-A筛查,用来筛选全部22对染色体和性染色体,这些分析通常会在几天内得到反馈结果。

5.胚胎移植

医生会和胚胎学家一起复查PGT结果,由于这些胚胎是囊胚(第5天的胚胎),它们将在冷冻胚胎移植周期中进行模拟移植,包括对于子宫内膜的厚度监测和准备,通常使用黄体酮作为着床的 后手段。之后医生将选定正常的冷冻胚胎解冻并在超声引导下,将胚胎移植入宫腔,从而 大限度地提高植入效率。
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关键词: 哪些人需要做三代试管PGT
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