试管反复着床失败、胎停，是不是得查染色体？

 

夫妻染色体正常，不代表胚胎染色体一定正常。我们人体的染色体是23对，精子和卵子形成的时候，会经过减数分裂，也就是每对染色体各分一半到配子里面，这个过程非常精细，一旦出错，比如某条染色体没分开，或者某段染色体掉了，形成的配子染色体就会异常，受精之后的胚胎自然也会有问题。这种异常是配子形成过程中偶然发生的，和夫妻本身的染色体正常与否没有关系，尤其是年龄越大，出错的概率越高——35岁的女性，胚胎染色体异常率大概是40%，40岁就能到70%，45岁以上几乎90%的胚胎都是异常的，这也是高龄女性试管成功率低的主要原因。

 

那到底试管过程中出现哪些情况，需要做染色体相关的检查呢？我把临床中最常见的几类情况列出来，大家可以对照参考： 第一类是反复着床失败的患者。一般来说，如果移植了2次及以上的优质胚胎（包括卵裂期优质胚胎和囊胚）都没有着床，排除了子宫因素（比如子宫内膜息肉、宫腔粘连、子宫畸形）、免疫因素、凝血因素、内分泌因素之后，就要高度怀疑是胚胎染色体异常导致的着床失败。这时候有两个选择，一是把剩下的胚胎养囊后做三代试管的染色体筛查（也就是PGT-A），筛选染色体正常的胚胎再移植；二是如果没有剩余胚胎，下次取卵后直接做三代，挑选正常胚胎移植，能明显提高着床率。我之前有个36岁的患者，移植了3次优质卵裂胚都没着床，查了一圈子宫、免疫都没问题，后来转做三代，取了10个卵，养囊成了5个，筛查后只有1个染色体正常，移植一次就着床了，现在孩子都半岁了。 第二类是反复胎停、生化妊娠的患者。如果做试管后出现2次及以上的生化妊娠，或者孕12周之前的胎停，之前没查过流产物染色体的，一定要把胎停的胚胎组织送去做染色体检查。很多人觉得夫妻染色体都正常，胚胎肯定没问题，其实至少有60%-70%的孕早期胎停，都是胚胎染色体偶然异常导致的。如果查出来胚胎染色体确实有问题，说明这次失败是偶然事件，下次调整促排方案、提高配子质量就行；但如果连续2次以上胚胎都有染色体异常，就要警惕夫妻是不是有隐匿性的染色体异常——比如普通染色体核型分析查不出来的微缺失、微重复，或者平衡易位的小片段易位，这时候需要做更精细的染色体微阵列分析（CMA）来排查。 第三类是胚胎质量持续很差的患者。如果促排取卵的数量正常，卵子看起来也不错，男方精子也没问题，但每次配成的胚胎都质量很差，比如碎片多、发育慢、卵裂异常，养囊成功率特别低，排除了促排方案、实验室培养的问题，就要考虑是配子染色体异常导致的胚胎发育阻滞。这种情况即使夫妻染色体正常，也建议下次直接做三代试管，筛选染色体正常的胚胎，不然很可能一次次配出来的胚胎都没法用，白白浪费时间和金钱。我上个月碰到过一个34岁的患者，做了2次一代试管，每次取卵都有8-10个，但每次配成的胚胎都是2级以下，连一个优质胚都没有，养囊也全失败了，后来让他们夫妻做了染色体微阵列，才发现女方有一个很小的染色体微重复，普通核型没查出来，就是这个问题导致的胚胎发育不好。 第四类是之前做过普通染色体检查正常，但有多次不良孕史的患者。普通的染色体核型分析分辨率有限，只能查出大于5Mb的染色体异常，对于更小的微缺失、微重复，还有低比例的嵌合体，是查不出来的。如果有3次以上的胎停、着床失败，普通染色体正常，建议做更精细的染色体微阵列，或者全外显子测序，排查是不是有隐匿性的遗传问题。 第五类是供精、供卵试管的患者。虽然供精供卵的志愿者都做了常规的染色体检查，但常规检查只能排查明显的染色体异常，还是有极低概率的隐性异常或者新发突变，如果出现2次以上着床失败、胎停，也可以考虑做胚胎染色体筛查，排除胚胎的问题。

 

关于试管过程中的染色体检查，还有几个大家最关心的问题，我在这里统一解答： 首先，一次试管失败就要查染色体吗？不用，第一次试管失败，不管是没着床还是胎停，大概率都是偶然因素，不用太焦虑，也不用急着查染色体，可以先调整状态，尝试第二次，如果第二次还是失败，再考虑查也不迟，毕竟胚胎染色体异常是概率问题，年轻人也可能碰到。 其次，胚胎染色体检查疼不疼？对胚胎有影响吗？如果是胎停的流产物检查，就是清宫的时候留一点胚胎组织，不用额外遭罪；如果是三代试管的胚胎筛查，是取囊胚的滋养层细胞（也就是以后会发育成胎盘的部分）做检测，不会影响到内细胞团（以后发育成胎儿的部分），是很安全的，大家不用太担心。 第三，做了胚胎染色体筛查，就一定能成功吗？也不是，染色体正常只能说明胚胎的遗传物质是好的，但着床还受子宫内膜、免疫、内分泌等很多因素影响，只是能把成功率提高不少，同时降低胎停的概率。

 

出现着床失败、胎停先不要过度焦虑，更不要盲目跟风做染色体检查或三代试管，一定要先去正规生殖中心，让医生结合你的移植次数、胚胎质量、年龄、其他检查结果综合评估，判断是否需要做染色体相关检测，避免不必要的花费。

 

 

如果医生建议做染色体检查或三代试管，一定要严格遵医嘱完善检测，拿到结果后由医生制定后续的治疗方案，不要自行要求做超出指征的检测，也不要因为害怕结果不好拖延检查，只有找准失败原因才能对症调整，提高下一次的成功率。