很多人对唐筛的本质有根本性的误解。 以为唐筛是个确诊检查，结果高风险就等于孩子染色体有问题。 实际上唐筛从设计之初就是个“初筛工具”，检出率最高也才70%左右。 意味着有将近三成的真正唐氏儿，唐筛是查不出来的。 反过来，拿到唐筛高风险结果的孕妇里，真正存在染色体异常的比例还不到2%。 100个拿到高风险报告的人里，顶多2个孩子有问题，剩下98个都是完全健康的。
我们临床常用的唐筛标准，21三体的截断值是1/270。 也就是当你的风险值大于1/270的时候，就会判定为高风险，而1/270到1/1000之间的区间，我们一般称为临界风险。 很多人拿到的结果刚好卡在1/300、1/400的位置，其实本质上和低风险的差异非常小，根本谈不上“胎儿一定有问题”。
唐筛的结果受非常多非胎儿染色体的因素影响。 比如很多人做唐筛的时候孕周算错了，早唐要求是11到13周+6做，中唐是15到20周做。 要是你孕周估错了一周，血清里的HCG、甲胎蛋白这些参考指标的数值差很多，直接就会把结果拉到高风险区间。 还有不少人填资料的时候体重报的不准，实际体重160斤，填成120斤，也会直接干扰结果判定。 甚至做唐筛前一周你刚好得过流感、发过烧、吃过常用的感冒药，都可能影响血清激素水平，最后出来个假的高风险结果。
很多人一上来就问我，唐筛高风险是不是必须做羊水穿刺？答案当然是否定的。 我们临床上并不会给所有唐筛高风险的人都开羊穿的单子，一般会先评估孕妇的个人情况。 如果你年龄不到35岁，第一次怀孕，之前没有过反复流产、死胎、生育过染色体异常孩子的不良孕史。 家族里也没有明确的遗传病史，只是单纯唐筛高风险或者临界风险，完全可以先选择做无创DNA检查。 现在普通的无创DNA对21三体的检出率能达到99%，18三体能到97%，13三体能到90%。 花一千多块钱抽一管静脉血，没有任何流产或者感染的风险，对于大部分低龄孕妇来说是性价比非常高的选择。
但如果你本身已经超过35岁，属于高龄孕妇，之前有过两次以上不明原因的胚胎停育，或者家里有亲人是染色体易位的携带者。 这种情况我们还是建议直接做羊水穿刺。 毕竟无创本质上还是筛查，不是诊断，哪怕无创结果显示低风险，也存在极微的漏诊概率。 而羊穿是目前全世界公认的染色体检查金标准，通过抽胎儿的羊水细胞直接培养，做核型分析，准确率接近100%。 它还能查出无创覆盖不到的染色体结构异常、微缺失微重复问题。
很多人对羊穿的恐惧完全来自于网上的不实传言，觉得羊穿是个很危险的手术，一扎针孩子就会流产。 实际上现在正规三甲医院的羊穿都是在实时超声引导下操作的。 医生会看着屏幕找没有胎儿、没有胎盘、没有血管的位置下针，用的针头比普通打针的针粗不了多少。 整个操作过程不到5分钟，抽出来的20毫升羊水很快就会自己补回来。 术后在医院观察半小时没有宫缩出血就可以回家，目前国内大医院的羊穿流产率已经低于万分之一，比你平时出门走路摔一跤的概率还要低。
当然也有部分孕妇本身属于先兆流产的状态，阴道一直有出血，肚子频繁发紧宫缩，或者近期有发热、生殖道感染的情况。 这种时候我们不会强行安排羊穿，会先做无创DNA初步排查，等状态稳定之后再评估能不能做有创检查。 千万不要在网上搜完攻略就给自己下诊断，拿着报告自己在家纠结好几天不吃不睡，反而影响孕期状态。 所有结果都要去正规医院找产科或者遗传咨询科的医生当面解读，严格遵医嘱选择适合自己的处理方案。
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